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为朔医学自建iCMDB数据库,从基因大数据临床分析解读切入精准医疗

随着测序成本的降低、测序技术的不断发展,基因数据的获取不再是问题。但对于海量的基因测序数据,如何进行准确有效地解读与整合,转化成能够具体临床应用的有效信息也是精准医疗中的一个关键环节。当下,测序服务市场的爆发使得基因数据解读业务也在快速增长。

为朔医学成立于2011年,定位于基因大数据临床分析与注释解读,依托自主建设的iCMDB数据库系统,为第三方医学检验所、医院等机构,提供疾病基因检测产品设计与基因组学数据临床自动化解读服务。

一个患者的样本完成基因测序后,其基因数据的报告分析涉及三个层面。首先是生物信息分析,找出基因的变异位点。第二步是针对这些变异位点,查找相关科研文献,解释这些位点的临床意义,供医生做临床治疗决策参考。“一般第三方医学检验所做到的是第二步。但我们还会继续做第三步。” 为朔医学的创始人郝占平称。

不止是提供基因突变位点的临床注释,为朔医学的核心产品iCMDB数据库系统,还会将跟疾病相关的其他病理临床表型数据关联进来,包含疾病、生物标记物、变异位点、药物、诊疗方案五类数据,通过全面解析样本基因信息,形成一个在分子水平上的自动化医学决策分析平台,最终出具的报告包含有详细的位点、药物注释信息,以及可临床使用的疾病诊疗方案推荐。

拥有超过17年肿瘤临床治疗经验的郝占平表示,“仅有一条条关于突变位点的临床注释是不够的,对于肿瘤等复杂疾病的治疗还需要结合其他病理数据的解释,并将这些解释信息交叉验证,整合成最终的治疗方案。对于一个患者,我们的报告最终给出的治疗方案不超过5个,并且按层级排序。每个方案都详细列明了不同等级的科研证据,包括文献的引用情况、发表时间、研究样本量等。如果iCMDB知识库中显示没有已获批的药物或治疗方案,那报告中会将临床三期、二期的药物或者联合用药治疗方案呈现出来。”

为朔医学自建iCMDB数据库,从基因大数据临床分析解读切入精准医疗

iCMDB数据来源于外部研究数据(公共数据库、指南和专家共识、期刊文献)+内部检测数据(病例检测数据、患者治疗回访数据),其中有详细注释的疾病200多种,简单注释的6000多种,包括肿瘤、血液病、单基因遗传病、HIV/HCV等传染性疾病,及1700多种FDA与CFDA批准或处于临床试验阶段的药物,700多种治疗方案,包括靶向治疗、放疗、放疗、预后等。

“基因数据分析到出具最终治疗方案这一过程的工作量十分庞大。像我们专门做基因数据分析的人数约有100人,而一些基因检测公司虽然也做这样的分析,但投入的人力可能只有十几个,并且成本高昂,最终出具的报告质量也不高,送到医院,容易出各种问题。因此基因检测公司会选择把后面的数据解读业务交给我们做,这会帮他们省掉约90%成本。比如一个检测公司自己做,一年数据分析成本为50万元,而采用我们的报告系统支出成本不会超过5万元,而且检测机构的数据只需在本地分析完成,安全性高。”

iCMDB平台目前已获得多个国家官方使用和认证,如美国纽约西奈山医院、泰国Ramathibodi Hospital、新加坡中央医等都在使用iCMDB数据库。2014年,iCMDB作为临床医疗器械获得了新加坡卫生科学局批准的医疗生产许证。“2011年公司刚成立时,当时中国非常缺乏生物信息人才,因此公司将总部设在新加坡。当时为朔医学已建有自动化医学检索平台,到现在,我们在产品打磨上已经花了4-5的年时间。”郝占平称,“将来我们还会继续优化产品。数据业务的分析需要在特定疾病领域进行深耕细作,每一种疾病的数据解读工作量都十分庞大,我们下一步计划在肺癌、结直肠癌、血液类疾病(如白血病、淋巴瘤等)三个领域,做垂直的人工智能临床决策产品。”

为朔医学在中国的业务拓展是从2015年开始,目前服务的客户主要是大型第三方医检所,数量有20多家,医院客户有7-8家。“对于医院,由于数据不能外传,只能在院内形成报告,因此我们会为医院安装搭载iCMDB数据库的一体机,成本约20万元,但这一块不收费。收费是按医院购买的相关疾病知识库决定,比如实体肿瘤约亚类共70多种约40万元,单一疾病在6000元左右,医院按自己所需个性化定制不会浪费还能随时补充。如果医院一次性购买了某类疾病的知识库,后续自己出具的疾病诊断报告我们不收费,只收数据更新和平台升级服务费。对于医检所,我们会帮他们装iCMBD数据平台客户端,通过远程调用知识库形成报告。医检所也会根据需求购买某类疾病知识库自己出报告,或不购买知识库让我们帮他们出具报告,我们收报告费。”

郝占平表示,去年精准医疗火了,做基因检测的第三方医学检验所迅速增加,数量由216家已增至356家,预计2014-2020年第三方医学检验市场规模将保持35%-40%的较快增长,占医学检验市场的份额在7%-9%之间,第三方医学检验市场的发展将迎来黄金时期,而相应的数据解读服务需求也将快速增长。

谈到市场规模,郝占平称,华大基因天津、武汉、深圳三个医检所从2012年开始每年肿瘤临床检测营收约2亿元,估算至少2万分。中国新增肿瘤429万,约1500万的存量患者中如有10%接受个性化诊疗基因检测,即产生150万份报告。为朔医学以每年出具10万份报告为目标。明年,其将计划拓展50家第三方医检所客户。“我们未来的目标不止是to B端,还计划to C端,实现患者的自诊自治。”

为朔医学创始人团队中,董事长郭栋梁曾先后在默克、礼来等制药巨头公司工作,是生物信息云计算专家,2009年曾获礼来公司的全球科研创意奖。CEO郝占平是肿瘤靶向治疗专家,曾先后担任北京军区总医院、北京武警二院等临床肿瘤微创多中心主任,目前是中国医药生物技术协会精准医疗委员会委员。CTO全雪萍是爱丁堡大学生物信息学博士,曾供职于爱丁堡大学、伦敦帝国学院,擅长NGS大数据分析和临床应用。首席科学家朱启超是癌症基因组研究与癌症个性化诊治专家,曾先后供职于莱斯康制药、礼来制药和勃林格殷格翰集团。

来源:36氪

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